La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale  (FSHD) è una tra le più comuni malattie muscolari ereditarie. Coinvolge principalmente la muscolatura del volto, del cingolo scapolare e pelvico, la muscolatura addominale e i muscoli distali degli arti inferiori.

Dal punto di vista genetico, la FSHD è una patologia autosomica dominante ed è stata associata ad un numero ridotto di sequenze di DNA ripetute (denominate D4Z4) a livello del braccio lungo del cromosoma 4. L'analisi del DNA permette cosଠindividuare tutti i soggetti portatori del difetto molecolare. La malattia presenta un'espressività  variabile e si manifesta in modo differente anche all'interno dei membri di una stessa famiglia, rendendo talora difficile la valutazione di segni clinici di malattia.

Con questa proposta vogliamo studiare in modo dettagliato sotto il profilo clinico obiettivo i componenti di famiglie e i casi sporadici in cui è stato individuato il difetto molecolare tipico della FSHD e vogliamo rivalutare tutti i casi, in cui, pur in presenza di un quadro clinico tipico della FSHD, non e' stata individuata la mutazione genetica abitualmente associata.

Il progetto Telethon GUP07001 coinvolge la maggior parte dei centri italiani che si occupano di malattie neuromuscolari e si prefigge di compilare una scheda di raccolta dei dati anamnestici e della obiettività  clinica, già  validata nella letteratura medica, con la finalità  di uniformare la raccolta dei dati da parte dei diversi centri che partecipano al progetto. I dati raccolti permetteranno di creare un FSHD score

Pertanto sarà  possibile delineare i diversi spettri clinici di presentazione della malattia, gli aspetti evolutivi della medesima, e le correlazioni genotipo-fenotipo clinico che potranno permettere di formulare una strategia efficace ed individuare nuovi strumenti diagnostici per affrontare lo studio di soggetti affetti da FSHD.

E' stato quindi creato questo documento al fine di uniformare i vari centri che parteciperanno allo studio nell'esaminare i pazienti, affinchè i vari dati clinici raccolti siano confrontabili tra loro e possano essere utilizzati per la creazione di un registro nazionale della distrofia muscolare FSH.